Parlano di noi
O.M.a.R. – Osservatorio malattie rare
Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa: nasce l’associazione italiana dei pazienti Intervista al Presidente Andrea Valentini e al referente scientifico Dr.ssa Giulia Pascolini.
Il presidente Andrea Valentini spiega che l’obiettivo dell’associazione è promuovere la consapevolezza, sostenere la ricerca, favorire cure personalizzate e creare in futuro centri di riferimento in Italia. La Onlus è entrata nella rete di Telethon e collabora con la ADNP Kids Research Foundation negli USA per creare un database dettagliato dei pazienti.
La genetista Giulia Pascolini, referente scientifica dell’associazione, chiarisce che la sindrome è trasmessa in modo autosomico dominante e può essere sospettata clinicamente tramite segni specifici, ma la diagnosi viene confermata con analisi genetiche mirate. Attualmente non esistono terapie specifiche, ma sono in corso studi sperimentali come quello sulla chetamina.
Camilla, voce e volto della speranza per la comunità ADNP
Nel Natale del 2022, durante la tradizionale Maratona Telethon, Camilla, una bambina con sindrome ADNP della nostra associazione, è stata scelta come testimonial ufficiale, rappresentando con dolcezza e forza tutti i pazienti italiani con sindrome ADNP.
In diretta su RAI, Camilla ed i suoi genitori Roberta e Francesco hanno portato un messaggio potente: quello di una comunità unita, coraggiosa e determinata a sostenere la ricerca per trovare risposte e costruire un futuro migliore.
È stato un momento di grande emozione e visibilità, che ha dato voce a tutte le “famiglie ADNP” italiane e ha rafforzato il nostro impegno a far conoscere questa sindrome rara.