Chi siamo

Siamo un gruppo di mamme e papà che hanno ricevuto una diagnosi rara per i propri figli: sindrome di Helsmoortel Van Der AA o sindrome ADNP. Da lì è iniziato un percorso fatto di ricerca, confronto e impegno quotidiano. Abbiamo scelto di non affrontarlo da soli, ma di unirci per condividere esperienze, raccogliere informazioni affidabili e costruire una rete capace di sostenere, orientare e rappresentare le famiglie coinvolte.

Nel febbraio del 2022, 12 genitori di 8 bambini e ragazzi con sindrome ADNP hanno dato vita alla prima Associazione Italiana Sindrome ADNP, mossi dal desiderio di dare un volto e una voce a questa condizione genetica ancora poco conosciuta. A incoraggiarci fin da subito è stata Fondazione Telethon, che ha riconosciuto il valore del nostro progetto e ci ha spinto a trasformarlo in realtà.

In pochi anni, l’associazione è cresciuta: oggi conta circa 40 persone associate, tra familiari di pazienti e sostenitori, distribuite in tutta Italia. Siamo diventati un punto di riferimento per chi riceve la diagnosi, per chi cerca risposte, per chi vuole sentirsi parte di una comunità che comprende e condivide. Ci impegniamo per promuovere la conoscenza scientifica, favorire il collegamento con i centri di ricerca e cura, offrire ascolto e strumenti concreti alle famiglie, e sensibilizzare l’opinione pubblica su una sindrome che merita attenzione e studio.

Lavoriamo in rete con medici, ricercatori, enti e associazioni, convinti che solo attraverso la collaborazione si possano raggiungere traguardi significativi, sia in ambito clinico che sociale. Crediamo nella forza della condivisione, nel potere della conoscenza, e nella possibilità di un futuro migliore per i nostri figli.

Insieme possiamo trasformare la fragilità in forza, la solitudine in comunità, la speranza in realtà.

La nostra mission

Un futuro migliore per le persone affette dalla Sindrome ADNP

La nostra missione è migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome ADNP e delle loro famiglie, promuovendo conoscenza, ricerca e collaborazione scientifica. Ci impegniamo a:

Sostenere

Sostenere attivamente la ricerca, collaborando con centri clinici, ricercatori e fondazioni in Italia e all’estero, per promuovere studi, trial e percorsi terapeutici innovativi.

Informare

Diffondere consapevolezza sulla sindrome ADNP, per favorire diagnosi precoci e una maggiore comprensione della condizione.

Promuovere

Portiamo avanti iniziative per la diagnosi e la ricerca in campo sociale, politico e scientifico.

Fare rete

Costruire una rete solida tra le famiglie, offrendo ascolto, informazioni affidabili e opportunità di confronto.

Organizzare

Eventi e attività di sensibilizzazione, raccolte fondi per la ricerca e borse di studio.

Sensibilizzare

Collegare famiglie e professionisti, favorendo un dialogo diretto tra chi vive la sindrome ogni giorno e chi lavora per comprenderla e curarla.