Pubblicazioni scientifiche
Extended phenotypic characterization of a novel Helsmoortel-van der Aa syndrome case series
La prima pubblicazione scientifica italiana sulla sindrome ADNP frutto di un importante lavoro guidato dalla Dr.ssa Giulia Pascolini in collaborazione con 16 famiglie italiane ed i loro pazienti. Questo studio rappresenta una pietra miliare per la comunità ADNP in Italia, contribuendo in modo concreto a far conoscere meglio la sindrome e le sue caratteristiche cliniche, genetiche e comportamentali all’interno del mondo medico e della ricerca.
La pubblicazione non è solo un risultato scientifico, ma anche un segno tangibile di quanto la collaborazione tra medici, ricercatori e famiglie possa produrre cambiamenti reali, portando attenzione, risorse e speranza.
Lo studio è disponibile sulla rivista “American Journal of Medical Genetics” e può essere consultato cliccando sul seguente link:
Blepharophimosis with intellectual disability and Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome share episignature and phenotype
Un nuovo passo nella comprensione della sindrome ADNP. Una recente pubblicazione frutto di una collaborazione internazionale tra alcuni dei nostri clinici e ricercatori di riferimento che approfondisce le caratteristiche cliniche e molecolari della sindrome ADNP (Helsmoortel-Van der Aa). Lo studio evidenzia come questa condizione condivida tratti fenotipici e profili epigenetici con altre malattie neurogenetiche, aprendo nuove prospettive nella diagnosi e nella comprensione dei meccanismi alla base di queste sindromi complesse.
Questo lavoro rappresenta un ulteriore passo avanti nella ricerca, sottolineando l’importanza della collaborazione tra famiglie, clinici e ricercatori nel percorso verso una maggiore consapevolezza e conoscenza della sindrome ADNP.
Lo studio è disponibile sulla rivista “American Journal of Medical Genetics” e può essere consultato cliccando sul seguente link: